Forscher an der Epigenetik und Krebs-Biologie-Programm bei IDIBELL unter der Leitung von Manel Esteller, ICREA-Forscher und Professor für Genetik an der Universität Barcelona, haben Änderungen in nichtkodierende langkettigen RNA-Sequenzen (LncRNA) beim Rett-Syndrom beschrieben.
Diese Moleküle fungieren als Betreuer Agenten verantwortlich für 'einschalten' oder 'ausschalten' andere Gene in unser Genom, die die Aktivität von Nervenzellen regulieren. Die Arbeit wurde in der letzten Ausgabe der Zeitschrift RNA Biology veröffentlicht.
Dunkle Genom nur 5 % unseres genetischen Materials sind Gene, die Proteine codieren. Die restliche 95 % als dunkle Genom bekannt ist oder nicht-kodierenden DNA und seine Funktion ist noch unbekannt. Teil dieser DNA produziert RNA-Moleküle, die als nichtkodierende langkettigen RNA (LncRNAs) bezeichnet.
Rett-Syndrom Rett-Syndrom ist eine Erkrankung des Nervensystems, und es ist die zweithäufigste Ursache für geistige Retardierung bei Frauen nach dem Down-Syndrom. Klinische Symptome auftreten zwischen 6 und 18 Monaten nach der Geburt, und bestehen aus einem Verlust von kognitiven, sozialen und motorische Fähigkeiten begleitet von autistischen Verhaltensweisen, z. B. stereotype Handbewegungen.
Heute gibt es keine wirksame Behandlung der Krankheit, sondern die Kontrolle über ihre Symptome. Das Syndrom ist in der Regel aufgrund des Vorhandenseins einer Mutation im epigenetischen MeCP2-gen, das wie ein Magnet, den Ausdruck von vielen anderen Genen der Zelle reguliert.
Esteller Team arbeitet mit einem Mausmodell, die die Merkmale des menschlichen Rett-Syndroms originalgetreu reproduziert. In dieser Studie Forscher Ausdruck der langen Ketten von RNS in gesunden und kranken Tieren verglichen und festgestellt, dass das Vorhandensein von Mutationen im Mecp2-Gen bewirkt, Änderungen in der Tätigkeit des LncRNA dass.
Rett-Syndrom ist eine seltene, schwere, "Girls only" Form des Autismus. Es wird in der Regel in den ersten zwei Jahren des Lebens entdeckt, und ein Kind Diagnose mit Rett-Syndrom kann überwältigend fühlen. Zwar es keine Heilung gibt, können Früherkennung und Behandlung helfen, Mädchen und Familien, die von Rett-Syndrom betroffen sind.
Wer Rett-Syndrom? Rett-Syndrom ist eine Autismus-Spektrum-Störungen, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Es ist selten - nur etwa ein in 10.000 bis 15.000 Mädchen werden die Bedingung entwickeln.
In den meisten Fällen des Rett-Syndroms entwickelt ein Kind normalerweise in den ersten Lebensjahren. Zwischen 6 und 18 Monate alt beginnen jedoch Änderungen in den normalen Muster der geistigen und sozialen Entwicklung.
Was sind die Symptome des Rett-Syndroms? Obwohl es nicht immer erkannt wird, ist eine Verlangsamung des Wachstums Kopf eines der ersten Ereignisse beim Rett-Syndrom. Verlust des Muskeltonus ist auch eine erste Symptom. Bald verliert das Kind eine gezielte Nutzung der Hände. Stattdessen macht sie gewöhnlich oder reibt ihre Hände zusammen.
Um 1 bis 4 Jahre alt, verschlechtern Sozial- und Sprachkenntnisse bei Mädchen mit Rett-Syndrom. Sie hält reden und extreme soziale Angst und Rückzug oder Desinteresse an anderen Menschen entwickelt.
Rett-Syndrom verursacht auch Probleme mit Muskeln und Koordination. Wandern wird umständlich, wie Mädchen eine ruckartige, steifen Beinen Gangart entwickeln. Eine Mädchen mit Rett-Syndrom haben auch unkoordinierte Atmung und Krampfanfälle.
Eine solche veränderte LncARN regelt die Funktion ein wichtiger Neurotransmitter im Nervensystem in allen Wirbeltieren Gehirn (GABA-Rezeptor). "Die Veränderung", sagt Esteller, "könnte, die Mängel der Kommunikation zwischen den Neuronen bei Mädchen, die von Rett-Syndrom betroffenen erklären."
Nach Manel Esteller konnte "dieser Befund, außer das zunehmende Wissen über die Ursachen der Krankheit, die Tür zu neuen therapeutischen Strategien, die LncRNA Moleküle oder GABA Empfänger deiner Wahl geöffnet werden."
Die Studie wurde unterstützt durch das Department of Health der Generalitat de Catalunya, Katalanisch Institute of Advanced Studies (ICREA), das spanische Ministerium für Gesundheit (E-RARE), das Europäische Projekt-EPINORC-DISCHROM und der Fondation Lejeune (Frankreich) und dem katalanischen Verein Rett-Syndrom.
Was sind die Ursachen Rett-Syndrom? Fast alle Fälle von Rett-Syndrom werden durch eine Mutation in den Methyl CpG verbindliches Protein 2 oder (ausgesprochen Meck-Erbse-zwei) MECP2-Gen verursacht. Wissenschaftler identifiziert das Gen - das geglaubt wird, um die Funktionen von vielen anderen Genen zu steuern - 1999. Das MECP2-Gen enthält Anweisungen für die Synthese eines Proteins namens Methyl Cytosin verbindliches Protein 2 (MeCP2), die für Entwicklung des Gehirns ist notwendig und fungiert als einer der vielen biochemische Schalter, die Genexpression zu erhöhen oder andere Gene sagen können wann Sie schalten Sie und produzieren ihre eigenen eindeutigen Proteine zu stoppen. Da das MECP2-Gen bei Menschen mit Rett-Syndrom nicht einwandfrei funktioniert, unzureichende Mengen oder strukturell abnorme Formen des Proteins werden produziert und können dazu führen, dass andere Gene abnormal ausgedrückt werden.
Nicht jeder, der eine MECP2 Mutation hat hat Rett-Syndrom. Wissenschaftler identifizierten Mutationen in den Genen CDKL5 und FOXG1 in Personen, die atypische oder angeborene Rett-Syndrom haben, aber sie sind immer noch lernen, wie diese Mutationen die Krankheit verursachen. Wissenschaftler sind der Meinung, dass die übrigen Fälle durch partielle gen Löschungen, Mutationen in anderen Teilen des MECP2-Gen oder zusätzliche Gene, die noch nicht identifiziert wurde, verursacht werden könnten, und sie weiter nach anderen Ursachen suchen.
Werden Rett-Syndrom wird vererbt? Obwohl Rett-Syndrom eine genetische Erkrankung, sind weniger als 1 Prozent der erfassten Fälle geerbt oder von einer Generation an die nächste übergeben. Die meisten Fälle sind spontan, was bedeutet, dass die Mutation zufällig auftritt. In einigen Familien von Personen, die von Rett-Syndrom betroffen, gibt es jedoch andere weiblichen Familienmitglieder, die eine Mutation ihrer MECP2-Gen aber zeigen keine klinischen Symptome. Diese Frauen sind bekannt als "asymptomatische weiblichen Anlageträgern."
Artikel Referenz p. Petazzi, Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S. A. Gomez, Huertas D. und Esteller M. Dysregulation der lange non-coding RNA Transkriptom in einem Mausmodell für Rett-Syndrom. RNA Biologie, Haushaltsjahre, ab 2013.
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