Änderungen wurden von Forschern an der Epigenetik und Krebs-Biologie-Programm an IDIBELL, die unter der Leitung von Manel Esteller, ICREA-Forscher und Professor für Genetik an der Universität Barcelona in nichtkodierende lange Sequenz RNA-Sequenzen (LncRNA) beim Rett-Syndrom beschrieben. Betreuer Agenten verantwortlich Aswitch Ona oder Aswitch Offa andere Gene in unser Genom, die die Erfahrung von Neuronen steuern diese Substanzen handeln. Die Aufgabe wurde in den letzten Dilemma des Datensatzes RNA Biology veröffentlicht. Schwarz Genom nur fünf volle Minuten unseres genetischen Materials sind Gene, die Proteine codieren. Die restliche 95 % als dunkle Genom erkannt wird oder nicht-kodierenden DNA und seine Funktion weiterhin unbekannt. Abschnitt dieser DNA generiert RNA-Moleküle, die als nichtkodierende lange Sequenz RNA (LncRNAs) bezeichnet. Rett-Syndrom Rett-Syndrom ist nur eine Neurodevelopmental Krankheit und es ist die zweithäufigste Ursache für geistige Retardierung bei Frauen nach dem Down-Syndrom. Klinische Symptome treten zwischen 6 und 18 Monate nach der Geburt und enthalten einen Verlust in sozialen, kognitiven und Motorantriebe gefolgt von autistischen Gewohnheiten, z. B. stereotype Handbewegungen. Es gibt keine wirksame Behandlung der Krankheit, sondern die Kontrolle über diese Symptome heute. Das Problem ist in der Regel durch die Existenz einer in epigenetische MeCP2-gen, die als a, den Ausdruck einer großen Anzahl von anderen Genen der Zelle reguliert. Estelleras Personal arbeitet zusammen ein Modell, das die Qualitäten des menschlichen Rett-Syndroms originalgetreu reproduziert. In dieser Studie Forscher im Vergleich des Ausdrucks der langen Ketten von RNS in gesunden und kranken Tieren und entdeckt, dass die Existenz von Variationen im Mecp2-Gen bewirkt, Änderungen im Spiel der LncRNA dass. Rett-Syndrom ist nur eine seltene, Ernst, Agirls nurder Art von Autismus. ITAS im Allgemeinen in den ersten 2 Jahre des Lebens zu finden, und eine Childas-Analyse mit Rett-Syndrom kann überwältigend erscheinen. Obwohl Thereas keine Behandlung, Früherkennung und Behandlung könnte helfen, Mädchen und Menschen, die mit Rett-Syndrom behaftet sind. Haben Rett-Syndrom ist von der who? Rett-Syndrom ist eine Autismus-Spektrum-Störungen, die fast ausschließlich Frauen betroffen sind. ITAS selten - wird nur über ein 10.000 bis 15.000 Mädchen die Situation entwickeln. In den meisten Fällen des Rett-Syndroms wächst ein Kind normalerweise in den ersten Lebensjahren. Zwischen 18 und 6 Monate alt beginnen jedoch Änderungen in den normalen Muster der geistigen und sozialen Fortschritt. Was sind die beobachtbaren Symptome des Rett-Syndroms? Obwohl Itas überhaupt nicht mal bemerkt, ein Kopf Wachstum zählt die ersten Aktivitäten im Rett-Syndrom. Mangel des Muskeltonus kann kurz sein. Bald verliert das Kind jede sinnvolle Verwertung ihrer Hände. Stattdessen haben sie ständig suchend oder reibt ihre Hände zusammen. Um 1 bis 4 Jahre alt, Schwächen Sprache und kulturelle Kompetenzen bei Mädchen mit Rett-Syndrom. Sie hält reden und wächst, Rückzug oder Desinteresse und extreme soziale Angst in anderen Menschen. Probleme entstehen auch durch Rett-Syndrom mit Muskeln und Koordination. Wandern wird umständlich, da Frauen eine ruckartige, steifen Beinen Gangart erstellen. Eine Dame mit Rett-Syndrom haben könnte auch unkoordiniert Sicherstellungen und Atmung. Eine modifizierte LncARN regelt das große Ereignis eine wichtige Neurotransmitter im Nervensystem in allen Wirbeltieren Kopf (GABA-Rezeptor). Inseln Alterationa, behauptet Esteller, begonnen beschreiben die Mängel der Kommunikation zwischen den Neuronen in Mädchen Rett Syndrome.a In Übereinstimmung mit Manel Esteller Athis Feststellung sowie zunehmende Verständnis der Quellen der Krankheit leiden, könnte öffnen die Tür zu neuen therapeutischen Strategien, die LncRNA Verbindungen oder GABA-receptor.a, die die Forschung durch das Department of Health der Generalitat de Catalunya unterstützt wurde, der katalanischen Institut für höhere Studien (ICREA), das spanische Ministerium für Gesundheit (E-RARE), das Europäische Projekt-EPINORC-DISCHROM und der Fondation Lejeune (Frankreich) und dem katalanischen Verein Rett-Syndrom. Was sind die Ursachen Rett-Syndrom? Fast alle Instanzen des Rett-Syndroms entstehen durch eine im Methyl CpG verbindliches Protein 2 oder MECP2 (verschiedene Meck-Erbse-Two)-Gen.Ein Wissenschaftler identifiziert das Gen - das angenommen wird, werden die Merkmale von vielen anderen Genen gesteuert werden-in 1999.A die MECP2-Gen enthält Anweisungen für die Aktivität einer benannten Methyl Cytosin verbindliches Protein 2 (MeCP2), die für die Entwicklung des Gehirns ist erforderlich und fungiert als eine der vielen biochemischen Schaltflächen, die oft Genexpression zu erhöhen oder andere Gene informieren können wenn vollständig abstellen und aufhören, ihre eigenen einzigartigen Proteine.Ein da die MECP2-Gen funktioniert nicht wirksam bei Menschen mit Rett-Syndrom, unzureichende Mengen oder strukturell abnorme Formen des Proteins werden generiert und kann dazu führen, dass andere Gene abnormal ausgedrückt werden. Nicht jeder, der eine Mutation hat hat Rett-Syndrom.Ein Wissenschaftler identifizierten Mutationen in den Genen CDKL5 und FOXG1 in Personen, die atypische oder angeborene Rett-Syndrom haben, aber sie sind immer noch lernen, wie diese Mutationen die Krankheit verursachen.Ein Wissenschaftler glauben, dass die übrigen Fälle gebracht werden könnte, indem teilweise gen Löschungen, Mutationen in anderen Elementen des MECP2-Gen oder zusätzliche Gene, die noch nicht identifiziert worden, und sie weiter nach anderen Ursachen suchen. Werden Rett-Syndrom ist gelernt? Zwar Rett-Syndrom wirklich eine Erbkrankheit ist, sind deutlich weniger als 1 Prozent der dokumentierten Fälle geerbt oder von Generation an die nächste übergeben.Den meisten Fällen sind natürlich, was bedeutet, dass die Mutation zufällig auftritt.Eine jedoch in bestimmten Familien der betroffenen Rett-Syndrom, gibt es andere weibliche Haushaltsmitglieder, die eine Mutation ihrer MECP2-Gen aber keine klinischen Symptome zu präsentieren.A diese Damen sind bekannt als Aasymptomatic weibliche carriers.a Artikel Referenz Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., Gomez A., Huertas N. und Esteller M. Dysregulation des erweiterten non-coding RNA Transkriptom in einem Mausmodell für Rett-Syndrom. RNA Biologie, 7, 2013. ### Von ArmMed Press jetzt seid ihr Menschen Kommentar Zone geliefert. Es folgt nicht armenischen medizinische Netzwerk Zeug; Es stammt von anderen Menschen und nicht dafür bürgen. 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